Fiche de cours : Tumeur tératoïde rhabdoïde atypique du cerveau

Les tumeurs tératoïdes et rhabdoïdes atypiques (AT/RT) du système nerveux central sont des tumeurs malignes rares, agressives, classées WHO grade IV.

Ces tumeurs sont très hétérogènes  sur les plans morphologique et immunophénotypique. 

Elles surviennent au cours de la petite enfance (avant l'âge de 5 ans).

Le diagnostic est à évoquer devant toute tumeur cérébrale agressive et volumineuse chez l'enfant de moins de 3 ans.

Le plus souvent, elles se localisent au niveau de la fosse postérieure, dans le vermis ou dans les hémisphères cérébelleux (50% des cas).

Sinon, elles ont une localisation sus-tentorielle voire sous et sus-tentorielle. 

Une dissémination épendymaire ou leptoméningée est possible. 

On recherche : 

- des signes d'hypertension intra-crânienne : augmentation du périmètre crânien, léthargie, vomissements.

- torticolis, épilepsie, régression psychomotrice, troubles du comportement.

Le scanner cérébral met en évidence le plus souvent une masse volumineuse au moment du diagnostic.

Elle est hyperdense spontanément sur le scanner sans injection.

On retrouve parfois des calcifications. 

Le rehaussement après injection est intense et hétérogène.

L'IRM cérébrale retrouve une masse hétérogène en hypersignal diffusion (restriction de l'ADC) (tumeur hypercellulaire). 

-En pondération T1 : isointense au parenchyme cérébral. Il peut exister des foyers hémorragiques intra-tumoraux en hypersignal T1 ou des kystes hyperintenses au LCR.

- En T2 : hétérogène. Foyers hypointenses (hémorragiques) ou hyperintenses (kystes). 

- en T2 FLAIR : Peu d'oedème péri-lésionnel par rapport à la taille de la tumeur. Tumeur solide iso à hyperintense. Kystes hyperintenses au LCR.

- En T2* : foyers hémorragiques hypointenses. 

- La prise de contraste est intense, hétérogène, toujours présente.

Il faut rechercher d'autres localisations  leptoméningées et médullaires.

Traitement : chirurgie, radio-chimiothérapie. 

Autres tumeurs de la fosse postérieure : 

• Médulloblastome 
• Ependymome 
• Papillome des plexus choroïdes
• Glioblastome / sarcome
• Tératome