Fiche de cours : Télangiectasie héréditaire hémorragique - Rendu-Osler


Note

Fiche de cours mise à jour le 23/04/2019 à 09:49:40

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Définition

. Maladie de Rendu Osler ou Hereditary Hemorrhagic Telangectasia (HHT)
Maladie vasculaire (dysplasie vasculaire) génétique autosomique dominante à pénétrance variable , caractérisée par le développement de télangiectasies et de malformations ou fistules artérioveineuses (MAV)

. Fréquence de 1/8000

. Trois gènes responsables :
- endogline ENG qui code pour le corécepteur du TGF-Bêta; : prédominance de l’atteinte pulmonaire
- aktivine ALK-1 qui code pour un des dimères du récepteur TGF-Bêta; dans les cellules endothéliales : prédominance atteinte hépatique
- SMAD 4 , plus rare associant maladie de Rendu Osler et polypose rectocolique juvénile chronique ( <4% des cas)

Clinique

. Le diagnostic clinique repose sur les 4 critères de Curaçao :
- épistaxis spontanées ou répétées
- télangiectasies cutanées ou muqueuses (lèvres, langues, doigts)
- histoire familiale : existence d’au moins un sujet apparenté au premier degré atteint de la MRO , le diagnostic ayant été établi selon ces mêmes critères
- MAV viscérales : pulmonaires, hépatiques, digestives,
cérébrales, spinales

Certain si > 3 critères
Possible si 2 critères
Peu probable si 1 critère


. Epistaxis :
- survenant dans l’enfance , déclenchées par des facteurs minimes
- récidive et intensité : anémie ferriprive, transfusion, retentissement sur qualité de vie

. Télangiectasies : cutanées, muqueuses, viscérales
- dilatations capillaires rondes, rouge, entourées de petits vaisseaux en étoile

. Shunt droite gauche :
- dyspnée, platypnée, orthodéoxie
- hypoxie, hippocratisme digitale

. Embolies paradoxales
- risque si artère afférente > 3 mm
- cruoriques, gazeuses (AVC, AIT), septiques (abcès)

. Rupture :
- favorisée pendant la grossesse en raison d’un hyperdébit
- intra bronchique : hémoptysie
- intra pleural : hémothorax




Échographie

Dilatation du diamètre de l'artère hépatique > 6 mm

mm

Augementation des vitesses systoliques > 80 cm/sec,

Abaissement des index de résistance < 0,55

Modification des flux portes, artériels et hépatiques

Dilatation des veines hépatiques et/ou porte

 

 

 

TDM

1/ Atteintes pulmonaires :
20 à 50 % des cas
Malformation artério veineuse (MAV) ++ et télangiectasies
ENG , SMAD4
Une ou plusieurs artères afférentes de taille augmentée alimentant une stucture serpigineuse (fistule) de laquelle sort une veine pulmonaire efférente de taille augmentée.
3 types de fistules :
- simple : 1 artère afférente
- complexe segmentaire : 2 et + artères afférentes venant d'un seul segment hépatique
- complexe plurisegmentaire : 2 et + artères afférentes venant de plusieurs segments

2/ Atteintes hépatiques :
Communications anormales ou shunts intra hépatiques entre les artères hépatiques, le système porte et les veines hépatiques
Augmentation du calibre ou des vitesses de flux des artères hépatiques : > 6 mm, anévrysme d’hyper débit , lésions athéromateuses
Télangiectasies
Tumeur ou pseudo tumeur : nodules de régénération, HNF, angiomes
Anomalie de perfusion : réhaussement hétérogène du foie
Ischémie / nécrose , abcès hépatiques et lésions biliaires

. Shunt artério hépatique : communication entre les branches des artères hépatiques et les veines hépatiques
. Shunt artério porte : communication entre artères hépatiques et système porte, Hypertension portale
. Shunt porto hépatique : communication entre branches portales et veines hépatique, vol vasculaire du parenchyme hépatique

3/ Atteintes spléniques :

Anomalies arterielles :
- augmentation de calibre
- ectasies
- anévrismes intra ou extra spléniques

Anomalies parenchymateuses :
- télangiectasies
- masse angiomateuses
- fistules

4/ Atteintes pancréatiques :
Télangiectasies et fistules artério veineuses

5/ Atteintes cérébrales :

Atteinte primitive (5-20%) :
- MAV
- Télangiectasies
- Cavernomes

Atteinte secondaire :
- AVC ++
- Abcès cérébral
- Shunt porto cave
(dépôts de manganèse, hypersignal pallidal)

6/ Atteintes gastro-intestinales
20% patients (80-90% atteinte gastrique)
Risque hémorragique ++