Fiche de cours : Syndrome de Gardner


Mise à jour le 17/09/2021 à 12:16

Note

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Définition

Maladie héréditaire à caractère autosomique dominante.

Maladie rare survennant suite à la mutation du gène suppresseur de tumeur polypose colique adénomateuse (APC) du chromosome 5.

Ce syndrome est une variante de la polypose adénomateuse familiale (PAF).

Il se caractérise par la triade suivante : une polypose colorectale, des fibromes desmoides abdominaux ou cutanés et des lésions dento-maxillaires très polymorphes, faites d’ostéomes, d’odontomes, de dents surnuméraires et de dents incluses

Clinique

Prévalence varie entre 1/8300 et 1/16000.

Les polypes au niveau du colon se développent habituellement durant la vingtaine.

Plus de 90% des patients atteints du syndrome de Gardner démontrent des anormalités squelettiques dont les plus communes sont des ostéomes.

Les ostéomes peuvent atteindre tout le squelette, mais une prédominance au niveau du crâne, des sinus para nasaux et de la mandibule. Lorsque des lésions apparaissent au niveau des maxillaires, elles se concentrent au niveau de l’angle mandibulaire et sont souvent associées à une déformation au niveau du visage. La plupart des patients ont entre 3 et 6 lésions osseuses.

Quant aux anormalités dentaires, elles incluent une augmentation de la prévalence des odontomes, des dents surnuméraires et des dents incluses incluses.

Plusieurs patients ont un ou plusieurs kystes épidermoïdes au niveau de la peau.

Environ 10% des patients affectés peuvent développer une tumeur desmoïde des tissus mous. Ce néoplasme est trois fois plus fréquent chez les femmes et se développe souvent au lieu d’une cicatrice abdominale formée suite à une colectomie.

CAT

Le problème majeur pour les patients atteints du syndrome de Gardner est le haut taux de transformation maligne des polypes intestinaux en adénocarcinome.

À 30 ans, 50% des patients atteints par cette maladie auront développé un carcinome colorectal. La fréquence des transformations malignes chez les patients plus âgés approche 100%.

La colectomie prophylactique est habituellement recommandée.

Le retrait des ostéomes de la mâchoire et des kystes épidermoïdes est possible pour des raisons esthétiques.