Fiche de cours : Protéinose alvéolaire

Maladie liée à une accumulation de matériel phospho lipo protéinacé amorphe dans les espaces aérien distaux du poumon (comblement alvéolaire) par déficit de la fonction macrophagique dans la clearance du surfactant intra alvéolaire.

Maladie pulmonaire infiltrante diffuse rare.
6 cas / 1 000 000 habitants.
Prédominance masculine : ratio 2.5/1

Trois formes :
- PA acquise ou primitive (90%)
- PA congénitale
- PA secondaire

Dans les formes primitive : pas de facteur d'exposition mais le liquide bronchiolo alvéolaire comporte des anticorps dirigés contre le GM CSF ( Granulocyte macrophage colony stimulating factor)

Dans les formes secondaires : 2 mutations génétique responsables
- mutation par délétion conduisant à un ARNm instable et un
déficit en protéine B du surfactant
- mutation sur la chaîne béta du récepteur du GM CSF

Dans les formes secondaires , deux types:
- formes non exogènes : suite à une transplantation d'organe ou à une affection chronique (leucémie myéloïde chronique , leucémie lymphocytaire , syndrome myélo dysplasique , SIDA) avec absence d'expression de la chaine béta du récepteur du GM CSF
- formes exogènes ou liées à une exposition professionnelle : silice , ciment , pétrole , peinture , farine de blé : accumulation de surfactant dans les alvéoles par engorgement des macrophages par les substances exogènes

L'examen clinique peut être normal
Dyspnée
Toux non productive +/- expectoration de matière gélatineuse
Altération de l'état général , fébricule

EFR : syndrome restrictif , baisse du DLCO

Bronchoscopie + LBA : liquide blanc laiteux avec abondant matériel granulaire , acellulaire , éosiniphiles, lipoprotéinacé

Anticorps anti GM-CSF : 100% des formes primitives , Se/Sp>95%

Syndrome alvéolaire avec remplissage acinaire complet et opacité intense des territoires non segmentaires pouvant atteindre les deux plages pulmonaires et même réaliser un poumon blanc dans les formes graves avec évolution vers le SDRA

CRAZY PAVING : opacités en verre dépoli + réticulations intra et inter lobulaires

Traitement :
- Grands LBA itératifs sous AG
- Inhalation de GM-CSF +/- voie sous-cutanée associée
- Transplantation

Peu de doute dans sa forme typique mais :
- Hémorragie alvéolaire
- Oedème pulmonaire cardiogénique
- SDRA
- Carcinome bronchiolo alvéolaire