Fiche de cours : Porencéphalie
Mise à jour le 17/09/2021 à 12:16
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Définition
Maladie congénitale rare responsable d'une dégénerescence kystique et d'encéphalomalacie avec la formation de kystes porencéphaliques.
Les kystes sont délimités par de la substance blanche et sont de taille et de localisation variables.
Etiologies :
- ichémie cérébrale péri-natale,
- traumatisme,
- infection,
- hémorragie intra-cérbérale anténatale,
- forme familiale : mutation de COL4A1 (--> fragilité des vaisseaux, AVC anténataux).
Clinique
Variable :
- patients asymptomatiques
- manifestations sévères dès la première année de vie : épilepsie, troubles du langage, déficience intellectuelle, déficits moteurs
IRM
- T1 : hyposignal
- T2 : hypersignal
- T2 FLAIR : hyposignal
- Diffusion : pas de restriction
CAT
Traitement symptomatique
Différentiels
- Kyste neuroglial
- Kyste arachnoïdien
- Schizencéphalie