Fiche de cours : Porencéphalie


Note

Fiche de cours mise à jour le 15/09/2020 à 15:37:07

Voir tous les cas RADEOS associés à cette fiche de cours

Définition

Maladie congénitale rare responsable d'une dégénerescence kystique et d'encéphalomalacie avec la formation de kystes porencéphaliques. 

Les kystes sont délimités par de la substance blanche et sont de taille et de localisation variables.

Etiologies :

- ichémie cérébrale péri-natale,

- traumatisme, 

- infection, 

- hémorragie intra-cérbérale anténatale, 

- forme familiale : mutation de COL4A1 (--> fragilité des vaisseaux, AVC anténataux). 

Clinique

Variable : 

- patients asymptomatiques

- manifestations sévères dès la première année de vie : épilepsie, troubles du langage, déficience intellectuelle, déficits moteurs

IRM

- T1 : hyposignal

- T2 : hypersignal 

- T2 FLAIR : hyposignal 

- Diffusion : pas de restriction

CAT

Traitement symptomatique 

Diagnostics Différentiels

- Kyste neuroglial 

- Kyste arachnoïdien 

- Schizencéphalie