Fiche de cours : Polykystose rénale

La polykystose rénale autosomique dominante (PKRAD) est une maladie héréditaire fréquente (1/1000).
10% des insuffisances rénales terminales.
Type 1 ou 2.

HTA
Bilan d'insuffissance rénale
Découverte fortuite
Enquête familiale

Insuffissance rénale progressive

En plus de l'histoire familiale, diagnostic échographique : 

• 15-39 ans : diagnostic si ≥ 3 kystes rénaux (uni ou bilatéraux)
• ≥ 40-59 ans : diagnostic si ≥ 2 kystes rénaux dans chaque rein
• > 60 ans: diagnostic si > 4 kystes dans chaque rein

Entre 30 et 39 ans : l'absence de kyste exclut la maladie à 99%.
Après 40 ans, le constat 0 ou 1 kyste exclut la maladie. 

Les kystes sont bénins (Bosniak I) le plus souvent.
Risque surajouté de néoplasie rénale (x2) des reins natifs.
Les reins sont augmentés de volume par ces kystes (insuffisance rénale à rein augmentés de taille).

Association dans 30 à 70% des cas d'une polykystose hépatique.

Idem échographie (sensibilité supérieure pour les petits kystes)

Complications : hémorragie intra-kystique et surinfection de kyste

Atteinte associée : Anévrisme des artères cérébrales (polygone de Willis)

idem échographie

Devant la présence de kystes/critères diagnostiques échographiques compatibles, interrogatoire sur les antécédents familiaux et avis néphrologique.