Fiche de cours : Ostéochondromatose multiple
  • Maladie de Bessel-Hagen
  • Maladie des exostoses multiples


Note

Fiche de cours mise à jour le 28/03/2019 à 09:28:55

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Définition

Maladie des exostoses multipes = ostéochondromatose multiple = maladie de Bessel-Hagen

Dysplasie osseuse héréditaire autosomique dominante 

Prévalence 1/20 000

Clinique

Atteinte bilatérale, +- symétrique, prédominance sur le squelette appendiculaire

Possiblement asymptomatique

Découverte dans l'enfance/adolescence  : excroissance(s) dure(s), insuffisance staturale

Dégénérescence possible en chondrosarcome

Biologie

Normale

Radiographie

- Multipes ostéochondromes sessiles ou pédiculés, principalement sur les os longs.
(sémiologie identique à un ostéochondrome solitaire).

- Troubles du remodelage métaphysaire (élargissement métaphysaire fémure et/ou humérus).

- Déformation de Madelung / Raccourcissement de l'extrémité distale de l'ulna associée.

- Déformations osseuses.

TDM

Idem radiographies.

- Analyse mieux la continuité cortico-spongieuse des exostoses, les rapports vasculonerveux, les calcifications à distance d'une coiffe cartilagineuse épaisse (signe péjoratif)

CAT

IRM si suspicion de dégénerescence d'un ostéochondrome en chondrosarcome (dans 5 à 30% des cas, suspectée si douleur/augmentation en taille/coiffe cartilagineuse > 2cm).

Diagnostics Différentiels

- Ostéochondrome solitaire.