Fiche de cours : Neurofibromatose


Note

Fiche de cours mise à jour le 24/11/2015

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Définition

La neurofibromatose de type 1 est la plus fréquente des maladies autosomiques dominantes avec une incidence d'environ 1 naissance pour 3000 à 3500.
L'affection est une neurocristopathie caractérisée par la survenue de tumeurs neurofibromateuses dans des organes d'origines ectodermiques.

5 % des patients atteints développent des tumeurs malignes.

Clinique

On note les différents signes cliniques :

- tâches café au lait : souvent congénitales, résultant d'une prolifération de terminaisons nerveuses engendrant une mélanose focale épidermique. Au cours de la vie adulte, ces tâches café au lait deviennent moins visibles, voire disparaissent.

- lentigines : ce sont des macules de 1 à 3 millimètres de diamètre qui siègent dans les plis axillaires, inguinaux et sous-mammaires.

- tumeurs bénignes nerveuses (neurofibromes) : les signes tumoraux cutanés et muqueux sont la présence de neurofibromes, associés parfois à une hypertrophie des structures osseuses sous-jacentes. Les neurofibromes sous-cutanées sont présents à l'âge adulte chez environ 20 % des malades et apparaissent avant la seconde enfance. Ils peuvent êtres diffus ou nodulaires.

- les nodules de Lish : ce sont de petits hamartomes iriens qui n'entraînent aucun trouble de la fonction visuelle. Leur taille et leur nombre augmentent avec l'âge. Ils sont quasiment pathognomoniques de l'affection.

- gliomes des voies optiques : c'est la tumeur intracérébrale la plus fréquente au cours de la neurofibromatose de type 1. Elle touche principalement le nerf et le chiasma optique et peut s'étendre le long des voies optiques.

- atteintes osseuses : elles sont associées aux signes cutanés et tumoraux. On note la présence possible de dysplasies des os longs, de dysplasies des ailes du sphénoïde, souvent d'origine congénitales et souvent accompagnées d'un neurofibrome plexiforme orbitaire, et de dysplasies vertébrales.

IRM

Gliome des voies optiques
Infiltration péri neurale circonférentielle s’étendant à l’espace sous arachnoïdien se traduisant soit par un élargissement tubulaire et tortueux du nerf, de taille supérieure à 3mm, soit par une masse fusiforme en hypo ou iso signal T1, hyper signal T2 avec prise de contraste variable.
Utiliser des séquences FAT SAT ++.

Tumeurs intra axiales : aspect en fonction du type anatomopathologique
Gliomes de bas grade
Ependymomes
Astrocytomes

OBNI :
Lésions :
- Nodulaires
- De moins de 1,5cm
- Siègeant au niveau des noyaux gris centraux, cérébelleux, de la substance blanche
sus tentorielle.
- En Iso T1, hyper T2 et hyper FLAIR
- Pas de prise de contrase et pas d’œdème péri lésionnel

Neurofibromes :
Se développent à partir des racines et des plexus.
Hypo signal relatif en T1 par rapport aux muscles.
Hypersignal T2
Le réhaussement est variable : diffus, central, en cocarde…

CAT

L'évolution est le plus souvent lente, par poussées évolutives, pendant la croissance, la puberté ou la grossesse. Une sarcomatisation à partir des éléments mésenchymateux des structures nerveuses (fibrosarcomes, schwannomes et mesenchynomes malins) survient rarement.

Pour les tumeurs bénignes, le traitement est chirurgical et dépend des troubles fonctionnels et esthétiques.

Conseil génétique.

L'espérance de vie des malades, par rapport à celle de la population générale, est réduite d'une dizaine d'années.

Diagnostics Différentiels

Neurofibromatose de type 2 qui se traduit le plus souvent par des schwannomes vestibulaires bilatéraux . Elle est beaucoup plus rares que la NF1 (une naissance sur 33 000 à 40 000).