Fiche de cours : Mucoviscidose - Fibrose kystique


Note

Fiche de cours mise à jour le 18/04/2018 à 15:52:17

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Définition

Maladie génétique grave la plus fréquente ( 1/3200 naissances)
Mutation AR du gène CFTR 

Atteinte pulmonaire : principale cause de morbi-mortalité 

Inflammation bronchique précoce, puis surinfection avec production de mucus visqueux, altération du complexe muco-ciliaire, DDB et destruction du parenchyme pulmonaire par des enzymes protéolytiques et des anti-oxydants à l'origine de l'insuffisance respiratoire.

Bronchopathie chronique dès l'âge de 1 an

Autres diagnostics associés :

- SOID : impaction par une masse muco-fécale dans l'iléon terminal et le caecum 

- IIA : chez l'adulte, souvent de siège iléo-colique ( FDR : SOID, mucocèle appendiculaire)

 

Échographie

Pancréas :

- kyste pancréatique (persistance d'une sécrétion malgré l'insuffisance pancréatique externe et l'obstruction canalaire) 

- Pseudo-hypertrophie lipomateuse diffuse du pancréas

- Atrophie du pancréas

Foie

- Cirrhose bilaire focale ou multilobulaire : initialement hyperéchoénicité des espaces péri-portaux

- Stéatose +/- HMG

Vésicule biliaire

- Microvésicule : < 2 cm de long, < 1,5 cm de large 

- Calculs vésiculaire

TDM

- Bronchectasie

- Impactions mucoïdes avec bronchocèle 

- Infiltration du tissus de soutien péribronchovasculaire ( classiquement au LSD)

- Condensation alvéolaire (en cas de surinfection)

- Atélectasie 

- Distension thoracique 

- Emphysème

- Poumon mosaique par trappage 

- Adénopathies médiastinales 

CAT

Recommandations pour le suivi :

Systématique, annuel

- Rx de thorax face + profil : 1x/an et à chaque évènement intercurrent 

- Echographie AP

- EFR 

Non systématique

- TDM thoracique sans injection : dès 6 ans en TDM de référence, ou TDM pré-greffe, ou en cas d'exacerbation prolongée sous traitement adapté.