Fiche de cours : Mucoviscidose - Fibrose kystique
Mise à jour le 17/09/2021 à 12:16
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Définition
Maladie génétique grave la plus fréquente ( 1/3200 naissances)
Mutation AR du gène CFTR
Atteinte pulmonaire : principale cause de morbi-mortalité
Inflammation bronchique précoce, puis surinfection avec production de mucus visqueux, altération du complexe muco-ciliaire, DDB et destruction du parenchyme pulmonaire par des enzymes protéolytiques et des anti-oxydants à l'origine de l'insuffisance respiratoire.
Bronchopathie chronique dès l'âge de 1 an
Autres diagnostics associés :
- SOID : impaction par une masse muco-fécale dans l'iléon terminal et le caecum
- IIA : chez l'adulte, souvent de siège iléo-colique ( FDR : SOID, mucocèle appendiculaire)
Echographie
Pancréas :
- kyste pancréatique (persistance d'une sécrétion malgré l'insuffisance pancréatique externe et l'obstruction canalaire)
- Pseudo-hypertrophie lipomateuse diffuse du pancréas
- Atrophie du pancréas
Foie :
- Cirrhose bilaire focale ou multilobulaire : initialement hyperéchoénicité des espaces péri-portaux
- Stéatose +/- HMG
Vésicule biliaire :
- Microvésicule : < 2 cm de long, < 1,5 cm de large
- Calculs vésiculaire
TDM
- Bronchectasie
- Impactions mucoïdes avec bronchocèle
- Infiltration du tissus de soutien péribronchovasculaire ( classiquement au LSD)
- Condensation alvéolaire (en cas de surinfection)
- Atélectasie
- Distension thoracique
- Emphysème
- Poumon mosaique par trappage
- Adénopathies médiastinales
CAT
Recommandations pour le suivi :
Systématique, annuel :
- Rx de thorax face + profil : 1x/an et à chaque évènement intercurrent
- Echographie AP
- EFR
Non systématique :
- TDM thoracique sans injection : dès 6 ans en TDM de référence, ou TDM pré-greffe, ou en cas d'exacerbation prolongée sous traitement adapté.