Fiche de cours : Maladie de Niemann-Pick
Mise à jour le 03/08/2017 à 15:34
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Définition
Maladie lysosomale due au déficit de l'activité de la sphingomyélinase acide
Surcharge des macrophages en sphingomyéline
Prévalence : 1/250 000
Autosomique récessive
Retard de croissance, ostéopénie, ostéoporose
Clinique
Type A:
- 1/500000
- Sévère et précoce
- Hépato-splénomégalie
- Nausées, vomissements, constipation
- Perte de poids
- Infections respiratoires à répétition
- Décès vers 2 ou 3 ans
Type B:
- 1/200000
- Moins sévère et plus progressif
- HPM / SPM
- Thrombopénie
- Patologie interstitielle pulmonaire
- Dyslipidémie
- Survie jusqu'à l'âge adulte possible
Biologie
Dosage de l'activité de la sphingomyélinase acide pour le diagnostic
Radiographie
Remaniements osseux (troubles du remodelage des os longs) proches de ceux retrouvés dans la maladie de Gaucher
TDM
Atteinte extra-osseuse :
- atteinte interstitielle et alvéolaire (épaississements septaux, micronodules, nodules, opacités en verre dépoli)
- athéromatose sévère (calcifications coronariennes possibles chez l'enfant)
IRM
Meilleur examen pour évaluer l'atteinte osseuse