Fiche de cours : Maladie de Hirschsprung

Anomalie congénitale de développement des cellules neuroganglionnaires des plexus nerveux myentériques de Meissner et Auerbach du côlon, décrite par Hirschsprung en 1887 

• Atteint le plus souvent le garçon (80%)
• Fréquence : 1/100.000 naissances.
• Dépistée dans 80% des cas dans la période néonatale ou chez le nourrisson.

- Enfant né à terme de poids normal,

- Retard d'élimination méconiale de 24 à 48 heures (retrouvé dans 85% des cas)

- Symptômes digestifs discrets: problèmes d'alimentation , constipation, distension abdominale.

- Dans les formes plus sévères, deux tableaux dominent la symptomatologie: occlusion intestinale basse ou entérocolite.

"Toute entérocolite chez un nouveau-né à terme doit faire suspecter une maladie de Hirschsprung jusqu'à preuve du contraire"

- Chez le nourrisson et le jeune enfant : tableau de constipation avec épisodes obstructifs ou d'une diarrhée.

ASP :

• Le seul signe direct de l'affection est la visibilité d'un rectum de petit calibre (rare)
• Rectum vide d'air ++
• Résidus méconiaux ou stercoraux
• Distension du grêle et du côlon
• Niveaux liquides inconstants
• Fécalomes avec distension colique chez l'enfant plus grand

Lavement opaque :

• Topographie recto-sigmoïdienne +++ 80% des cas:
  • Calcul de l'index recto sigmoïdien (rapport entre le diamètre rectal maximal et le diamètre sigmoïdien maximal).
  • < 1 dans la maladie de Hirschsprung 
• Zone de transition ++ disparité brutale de calibre entre le colon d’amont dilaté (sain) et le colon d’aval fin (pathologique)
• Contractions anarchiques du segment colique atteint, aspect godronné 
• Retard d’évacuation du produit de contraste sur les clichés tardifs à 48h 

- Traitement curatif reste toujours exclusivement chirurgical 

- A pour but l'exérèse du segment aganglionnaire.

• Immaturité fonctionnelle = syndrome du petit colon gauche
• Atrésie colique
• Achalasie du sphincter interne