Fiche de cours : Maladie de Gaucher


Note

Fiche de cours mise à jour le 03/10/2018 à 14:38:04

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Définition

Maladie de gaucher : Maladie autosomique recessive (plus de 200 mutations) due à un déficit enzymatique en bétaglucocérébrosidase.

La plus fréquente des maladies lysosomales.

La bétaglucocérébrosidase catalysant la transformation d'un glucocérébrosidase lipide complexe constituant les membranes cellulaires, ce subtrast (issu essentiellement de la dégradation des GR) va s'accumuler dans les tissus entrainant une maladie de surcharge multisystémique.

Clinique

3 phénotypes: Type 2 et 3 associés à une atteinte neurologique entrainant un décès précoce et le type 1 dit "chronique non neurologique" :

  • Atteinte neurologique (syndrome pyramidal, atteinte du tronc)
  • Atteinte osseuse (Douleurs, lésions lytique, ostéonécrose)
  • Hépato-splénomégalie, thrombopénie, anémie.

 

 

Radiographie

Bilan: Femurs, rachis, et régions symptomatiques

  • Aspect en flacon d'Erlenmeyer 
  • Ostéopénie
  • Amincissement cortical voire scalloping endostal
  • Zones de condensation
  • Foyers lytiques localisés pseudo-tumorales
  • Fracture 

IRM

Atteinte osseuse:

  • Infiltration médullaire: hyposignal T1 et T2 médullaire osseux, inversion du gradient disco-vertébral
  • Infarctus osseux: (=ostéonécrose sous chondrale) Oedeme médullaire hyperT2 puis limité par un liseré d'ostéocondensation en hyposignal
  • Condensation osseuse: atteinte mixte (infiltation medullaire et condensation-séquelles d'infactus)
  • Déformation en Erlenmeyer: lié au remodelage osseux bilatérale et symétrique, perte de la concavité de la région métaphysaire et élargissement anormal de l'os (femurs et partie proximale des tibias ++)
  • Tassement/ Fracture

Médecine nucléaire

Scintigraphie osseuse: Utile pour diagnostiquer des infarctus osseux et des troubles focaux osseux 

CAT

Imiglucérase en perfusion