Fiche de cours : Maladie de Creutzfeldt-Jakob

La Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est l'encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) humaine la plus fréquente mais reste une maladie rare avec un peu plus de 100 cas/an en France.

Elle entraîne une dégénérescence du système nerveux, sans réaction inflammatoire ou immunitaire, avec accumulation d'une isoforme anormale de la protéine prion (PrP). 

Il existe 3 formes différentes : 

• Forme sporadique : (80 %) décrite dès 1920 (1,5 cas par millions d'habitants, une centaine de cas par an en France) 

• Forme génétique : (10-15 %) transmission autosomique dominante à pénétrance variable lié à des mutations ou des insertions sur le gène PRNP codant la protéine prion et porté par le chromosome 20

• Forme acquise : par l'inoculation de l'agent infectieux selon 2 voies :
  * Proximité cérébrale (greffes de cornée ou de dure-mère, électrode ou instrument insuffisamment stérilisé)
  * Périphérique (par voie orale (Kuru, vMCJ) ou par injection d'hormone de croissance)

• Troubles cognitifs d'évolution rapide +++
  * Mémoire
  * Aphasie
  * Apraxie
  * Apathie

• Syndrome cérébelleux ou extrapyramidal

• Myoclonies

• Troubles visuels (cécité corticale, hallucinations)

• Evolue jusqu'au mutisme akinétique puis au décès

Ponction lombaire avec recherche de la protéine 14-3-3

EEG : anomalies pseudo-périodiques bi ou triphasiques

En densité de proton, diffusion T2 et T2 FLAIR : Hypersignal bilatéral +/- symétrique au niveau des noyaux gris centraux et cortical.

Evolution vers :

• Une atrophie corticale et sous corticale
• Une atrophie majeure au niveau des noyaux gris centraux associée à des hypersignaux T2 et T2 FLAIR de la substance blanche profonde

Absence de traitement spécifique actuellement

Prise en charge palliative

Maladie à déclaration obligatoire