Fiche de cours : Maladie de Creutzfeldt-Jakob


Note

Fiche de cours mise à jour le 04/10/2019 à 09:34:57

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Définition

La Maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est l'encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) humaine la plus fréquente mais reste une maladie rare avec un peu plus de 100 cas/an en France.

Elle entraîne une dégénérescence du système nerveux, sans réaction inflammatoire ou immunitaire, avec accumulation d'une isoforme anormale de la protéine prion (PrP). 

Il existe 3 formes différentes : 

  • Forme sporadique : (80 %) décrite dès 1920 (1,5 cas par millions d'habitants, une centaine de cas par an en France) 
  • Forme génétique : (10-15 %) transmission autosomique dominante à pénétrance variable lié à des mutations ou des insertions sur le gène PRNP codant la protéine prion et porté par le chromosome 20
  • Forme acquise : par l'inoculation de l'agent infectieux selon 2 voies :
    * Proximité cérébrale (greffes de cornée ou de dure-mère, électrode ou instrument insuffisamment stérilisé)
    * Périphérique (par voie orale (Kuru, vMCJ) ou par injection d'hormone de croissance)

Clinique

  • Troubles cognitifs d'évolution rapide +++
    * Mémoire
    * Aphasie
    * Apraxie
    * Apathie
  • Syndrome cérébelleux ou extrapyramidal
  • Myoclonies
  • Troubles visuels (cécité corticale, hallucinations)
  • Evolue jusqu'au mutisme akinétique puis au décès

Biologie

Ponction lombaire avec recherche de la protéine 14-3-3


EEG : anomalies pseudo-périodiques bi ou triphasiques

IRM

En densité de proton, diffusion T2 et T2 FLAIR : Hypersignal bilatéral +/- symétrique au niveau des noyaux gris centraux et cortical.


Evolution vers :

  • Une atrophie corticale et sous corticale
  • Une atrophie majeure au niveau des noyaux gris centraux associée à des hypersignaux T2 et T2 FLAIR de la substance blanche profonde

CAT

Absence de traitement spécifique actuellement

Prise en charge palliative

Maladie à déclaration obligatoire