Fiche de cours : Maladie de Charcot Marie Tooth


Note

Fiche de cours mise à jour le 23/04/2019 à 09:57:34

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Définition

Neuropathie périphérique hérédiaite sensitive et motrice.

Deux formes principales :

 - forme démyélinisante

 - forme axonale

Prévalence : 1/2500.

Début des symptomes en général dans l'enfance ou l'adolescence.

Mode de transmission :

 - autosomique dominant

 - autosomique récessif

 - domnant lié à l'X

Clinique

- Neuopathie héréditaire sensitivo-motrice

- Déficit moteur et amyotrophie des membres

- Troubles sensitifs

- Abolition des ROT

- Pieds creux ou plats

- Scoliose

- Evolution chronique, progressive et ascendante

Il existe une grande vriabilité inter-individuelle et intra-familiale.

IRM

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) s’est révélée utile pour évaluer l'étendue et la structure de l'atrophie musculaire, le remplacement des fibres musculaires par de la graisse ainsi que pour déterminer le niveau de dénervation des fibres musculaires.

Ainsi, l’IRM pourrait être utilisée pour confirmer les résultats obtenus par le testing musculaire manuel dans les CMT.

 

Classification

Il existe près d’une trentaine de formes différentes de maladies de

Charcot-Marie-Tooth, qui sont classées selon :

1 : le mode de transmission génétique : autosomique dominant,

autosomique récessif, lié à l'X ;

 

2 : la nature de l'atteinte du nerf :

• axonale (vitesse de conduction nerveuse > 40 ms),

• démyélinisante (vitesse de conduction nerveuse < 35 m/s)

• mixte (vitesse de conduction nerveuse intermédiaire entre

25m/s et 45m/s) ;

 

3 : les anomalies génétiques en cause et les protéines déficitaires.