Fiche de cours : Lissencéphalie

Il s'agit d'un ensemble de malformations rares.

- incidence mal connue : 1/100 000.

Anomalie de l'aspect des circonvolutions (= réduction du nombre et du relief) associée à une anomalie de l'organisation des couches cellulaires du cortex : 

--> anomalie de la migration neuronale 

- plusieurs types en fonction des étiologies et des anomalies associées, deux grands groupes : 

* les lissencéphalies classiques,

* les lissencéphalies pavimenteuses.  

Clinique variable :

- troubles de l'alimentation, de la déglutition,

- troubles du tonus musculaire (hypotonie marquée à la naissance),

- crises convulsives,

- retard psychomoteur. 

Diagnostic moléculaire/génétique : long et complexe. 

L'IRM est l'examen de choix pour faire le diagnostic de lissencéphalie. 

- Cortex lisse, épais, (5 à 20 mm contre 2,5 à 4 mm) avec une perte des interdigitations susbtance blanche-substance grise,

- agyrie complète, pachygyrie,

- Aspect classique en "8" (remplacement de la scissure de Sylvius par une dépression),

- Atteinte moins marquée dans les régions temporales,

- Tronc cérébral souvent hypoplasique du fait de l'atrophie des fibres cortico-spinales,

- Parfois : hypersignal T2 de la susbtance blanche en lien avec une gliose, une colpocéphalie, une dysplasie calleuse, une hétérotopie de susbtance grise périventriculaire.

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Prise en charge complexe, dépendance parfois quasi totale de ces enfants.