Fiche de cours : Gangliocytome dysplasique cérébelleux


Note

Fiche de cours mise à jour le 24/04/2020 à 09:43:29

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Définition

Pseudo-tumeur rare du cervelet, appelée également maladie de Lhermitte-Duclos (Lhermitte et Duclos en ont fait la première description en 1920).

Le caractère non proliférant et l'absence de transformation maligne est en faveur d'une origine hamartomateuse bien que la pathogénie reste inconnue.

Clinique

Atteint typiquement les jeunes adultes.

Peut être asymptomatique en cas de petite taille.

Symtômes variables en fonctions de la taille :
- céphalées
- nausées
- syndrome cérébelleux
- paralysie des nerfs crâniens
- hydrocéphalie

Association possible avec :
- maladie de Cowden
- malformations corticales encéphaliques
- polydactilie
- hydromyélie
- macroglossie

Biologie

Des mutations germinales dans le gène suppresseur de tumeurs PTEN ont été identifiées chez certains patients adultes.

TDM

Masse cérébelleuse hypodense non spécifique.
Calcifications possibles.

IRM

Distorsion de l'architecture laminaire du cervelet, masse d'aspect giriforme.

T1 : iso/hyposignal
T2 : hypersignal avec stries en iso/hyposignal
Diffusion : possible hypersignal par effet T2 mais pas de restriction de l'ADC
T1 avec injection : généralement pas de rehaussement, possible faible rehaussement lié aux structures vasculaires essentiellement veineuses

CAT

Prise en charge chirurgicale décompressive