Fiche de cours : Dysplasie spondylo-épiphysaire

Collagénopathie de type 2

Transmission autosomique dominante

Insuffisance staturale découverte dès la naissance

Taille adulte : 1 m 35 environ

Tronc et membres courts

Pas de dysmorphie faciale (diag diff : dysplasie de Kniest)

Myopie sévère souvent associée

L'atteinte sévère des hanches (flessum, cols fémoraux hypoplasiques, épiphyses peu ou pas ossifiées) associée à une bascule du bassin et une hyperlordose lombaire grêve le pronostic fonctionnel

- Aspect ovoïde, trapézoïdal ou piriforme des vertèbres à la naissance en raison de la réduction de hauteur de leur bord postérieur, remplacé ensuite par une platyspondilie

- Thorax globuleux en tonneau

- Brièveté des os longs

- Retard d'ossification épiphysaire (fémur, branche ilio-ischiopubienne)

Dysplasie de Kniest