Fiche de cours : Dyschondrostéose

La dyschondrostéose de Léri-Weill est une dysplasie squelettique marquée par une petite taille disproportionnée, due à une haplo-insuffisance du gène contenant une séquence impliquée dans le contrôle de la taille (SHOX).

Petite taille présente dès la naissance avec un raccourcissement mésomélique des membres.

Déformation du poignet, bilatérale, qui se caractérise par des radius et des cubitus courts et arqués avec luxation dorsale du cubitus distal et limitation des mouvements du poignet et du coude.

Déformation de Madelung++ : caractérisée par une malformation touchant les deux poignets et caractérisée par des radius courts et incurvés et des cubitus allongés, provoquant la subluxation de ces derniers.

- autres syndromes d'haplo-insuffisance liés à SHOX 

- syndromes apparentés comme le syndrome de Turner et la monosomie Xp distale