Fiche de cours : Syndrome de Joubert
Mise à jour le 17/09/2021 à 12:16
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Définition
Affection génétique rare de transmission autosomique récessive touchant le cervelet et le tronc cérébral
Prévalence : 1 enfant sur 100000
Clinique
Période néonatale : respiration irrégulière et nystagmus
Enfance : ataxie cérébelleuse, retard de développement, capacité intellectuelle variables, apraxie oculomotrice, convulsions
Faciès : macrocrânie, front proéminent, sourcils haut, épicanthus, nez retroussé bouche ouverte
Rétinopathie associée
Biologie
Analyse génétique moléculaire non indispensable au diagnostic initial qui est fait sur la clinique et l'IRM
Echographie
Malformations associées :
- Kystes rénaux
- Fibrose et kystes hépatiques
Bilan échographique rénal et hépatique au diagnostic
IRM
Examen clé
Signe de la dent molaire pathognomonique :
- Hypoplasie du vermis
- Accolement des deux hémisphères cérébelleux
- Hypoplasie du mésencéphale
- Élargissement de la fossette interpédiculaire
- Horizontalisation et allongement des pédicules cérébelleux supérieurs
- Dilatation du V4 en forme d’ombrelle
CAT
Pas de traitement curatif
Traitement symptomatique
Rééducation psychomotrice
Surveillance ophtalmologique, néphrologique et hépatologique si besoin
Suivi multidisciplinaire
Différentiels
Autres malformations de la fosse postérieure mais sans signe de la dent molaire :
- Agénésie du vermis
- Malformation de Dandy Walker
- Rhombencéphalosynapsis
- Hypoplasie cérébelleuse : hypoplasie pontonéocérébelleuse
- Dysplasie focale ou diffuse