Fiche de cours : Syndrome d' interruption de la tige pituitaire - hypophysaire


Mise à jour le 17/09/2021 à 12:16

Note

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Définition

Le syndrome d'interruption de la tige hypophysaire (SITH) est une anomalie congénitale de l'hypophyse responsable d'une insuffisance hypophysaire et caractérisée en général par une triade:
- tige pituitaire très fine ou interrompue
- post-hypophyse ectopique (PHE) ou absente
- hypoplasie ou une aplasie de l'hypophyse antérieure, visibles à l'IRM.

Chez certains patients, l'anomalie peut se limiter à une PHE (aussi appelée neurohypophyse ectopique) ou à une tige pituitaire interrompue.

La prévalence du SITH est inconnue mais 1.000 cas environ avec ou sans la triade complète ont été rapportés à ce jour.

Clinique

Dans la période néonatale, le SITH se manifeste par une hypoglycémie, un ictère prolongé, des anomalies congénitales avec micropénis et/ou une cryptorchidie, évocateurs d'un déficit hypothalamo-hypophysaire.

Le SITH est aussi associé à une fréquence plus élevée que la normale de présentation par le siège, de césarienne et/ou de score d'Apgar faible. Les conditions de la naissance sont probablement plutôt une conséquence qu'une cause du SITH.

Plus tard dans l'enfance, les signes évocateurs sont une petite taille, un faible taux de croissance et/ou une différence de plus de 1,5 DS entre la taille cible et la taille réelle.

Une épilepsie, une hypotension et/ou un retard intellectuel peuvent exister.

Le SITH peut être associé à une dysplasie septo-optique et une anémie de Fanconi. L'étiologie exacte du SITH est inconnue.

Biologie

Des mutations du facteur de transcription HESX1 (3p21.2-p21.1) ont été trouvées chez des patients ayant un SITH isolé et ou associé à une dysplasie septo-optique. Des mutations du gène LHX4 (1q25) ont aussi été associées au SITH. Dans la majorité des cas, une cause génétique n'est pas retrouvée, mais l'existence de formes familiales et l'association du SITH avec un micropénis et des anomalies congénitales, en particulier oculaires, suggèrent une origine prénatale.

Le diagnostic, suspecté devant le tableau clinique, repose sur le faible pic d'hormone de croissance (STH) au test de stimulation avec un taux faible de facteur de croissance analogue à l'insuline (IGF-1).

Le diagnostic du SITH signifie un déficit permanent en STH. Il faut ensuite déterminer si le déficit en STH est isolé ou associé à d'autres déficits hypophysaires antérieurs (ce qui est le cas dans 70% des SITP).

IRM

L'IRM confirme le diagnostic en montrant la PHE sous forme de nodule hyperintense dans la région du récessus infundibulaire du troisième ventricule.

Différentiels

Si le SITH est confirmé par l'IRM, il n'y a pas de diagnostic différentiel.