Fiche de cours : Maladie ou syndrome de Marfan

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Définition

Maladie génétique autosomique dominante du tissu conjonctif se traduisant par des manifestations cardiovasculaires, musculo-squelettiques, ophtalmologiques et pulmonaires.

Clinique

Atteinte cardiovasculaire:
- dilatation progressive de l'aorte avec risque élevé de dissection aortique et évolution vers une insuffisance valvulaire aortique
- insuffisance mitrale qui peut se compliquer (arythmies, endocardite, insuffisance cardiaque)

Signes squelettiques :
dolichosténomélie (longueur excessive des extrémités), grande taille, arachnodactylie, hypermobilité articulaire, scoliose, protrusion acétabulaire, déformation du thorax en pectus carinatum ou en pectus excavatum, dolichocéphalie en axe antéropostérieur, micrognathisme ou hypoplasie malaire.

Atteinte ophtalmologique : myopie axile qui peut favoriser un décollement rétinien et un déplacement du cristallin (ectopie ou luxation, signe caractéristique).

Signes cutanés (vergetures),

Risque de pneumothorax,

Ectasie durale.

Note