Fiche de cours : Hypoplasie ou aplasie des bulbes olfactifs

Agénésie des bulbes olfactifs : absence de développement des bulbes olfactifs au sein des fentes olfactives
Retrouvé notamment dans le cadre du syndrome de Kallmann- de Morsier ou syndrome olfacto-génital = maladie génétique du développement embryonnaire (prévalence 1/10 000, plus fréquent chez les filles).

Anosmie ou hyposmie.
Dans le cadre du syndrome de Kallmann- de Morsier : retard pubertaire, micropénis, cryptorchidie (inconstant), syncinésies controlatérales d'imitation (mouvements en miroir des membres supérieurs), fente labiopalatine, +ou- surdité.

Hypogonadisme hypogonadotrope dans le cadre du syndrome de kallmann- de Morsier (défaut de migration embryonnaire des neurones synthétisant le GnRH)

Fentes olfactives non creusées
Absence des bulbes olfactifs au sein des fentes olfactives (coupes coronales T2 et T 1, coupes sagittales T1)
Morphologie des tractus olfactifs au sein des sillons olfactifs

Syndrome de Charge (diagnostic différentiel du syndrome de Kallmann- de Morsier) comporte des anomalies du développement embryonnaire supplémentaires (notamment agénésie des canaux semi-circulaires) et un syndrome poly-malformatif.